从基因组角度考虑，儿童ASD是一组具有高度基因型/表型异质性的疾患，5%-30%的受累个体具有孟德尔疾病。随着基因组技术的进步，对自闭症队列进行的大规模测序研究已确定了300多个ASD风险基因，其中包括100个高可信度基因。大多数与ASD相关的基因对 ...

目前，在国际学术期刊发表的论文中，中国作者姓名的表述形式经常由于语言习惯等原因出现不规范或不一致的情况。这种现象时常给数据统计、资料查询和文献检索带来很大的困扰。Cell ...

遗传学研究表明，巴勒斯坦人与其他黎凡特人以及中东和北非的其他阿拉伯人和闪米特人群体在遗传学上有亲缘关系。他们是一个高度同源的民族，讲巴勒斯坦阿拉伯语，与其他黎凡特人（如叙利亚人、黎巴嫩人和约旦人）有着密切的宗教、语言和文化习俗及遗产。） ...

The Journal of Human Genetics is an international journal publishing articles on human genetics, including medical genetics and human genome analysis. It covers all aspects of human genetics ...

Research scientist Yosuke Tanigawa and Professor Manolis Kellis at MIT Computer Science and Artificial Intelligence ...

In a new study, researchers at McMaster University have identified a potential treatment for Sandhoff and Tay-Sachs ...

This journal utilises an Online Peer Review Service (OPRS) for submissions. By clicking "Continue" you will be taken to our partner site https://mc.manuscriptcentral ...

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研究季节性流感的全球传播模式对于制定流感防控措施具有重要科学意义。2024年11月8日，复旦大学公共卫生学院余宏杰教授团队关于季节性流感的全球时空传播动态及驱动机制的最新研究成果，以“COVID-19 pandemic interventions ...

您的科学界最佳“内线”来啦！“博览日报”为您播报当日有趣的科学内容、最新的科研进展、脑洞大开的科学发现、热点事件的科学观察。甘蔗不能两头甜……那哪头甜？一般在生产上，甘蔗成熟的季节，相关检测人员会用锤度计来测量甘蔗上部、中部和下部不同节间的汁液密度， ...

Turtle DNA may hold clues that advance human medical science, Iowa State University researchers told the school's news ...

ASHG 2024 president, Bruce Gelb, shares themes from the meeting and the science and technologies that will be highlighted.